Fragilité osseuse et faible masse osseuse, plus communément appelée Maladie des os de verre
Symptômes Extrême fragilité des os et des dents pouvant aboutir à l’apparition de fractures pathologiques spontanées, faiblesse des articulations, muscles et tendons. Possibilité de pertes d’audition, de nanisme, de déformation de la colonne vertébrale et d'une dentinogenèse imparfaite.
Gène impliqué COL1A2
Mutation testée c.936+1G>A
Mode de transmission : Autosomique dominant Fréquence : < 1% de porteurs Age d’apparition : Avant 5 mois
Publication : Quist et al. (2018). Identification of a candidate mutation in the COL1A2 gene of a Chow Chow with osteogenesis imperfecta.